苯丙酮尿症应该做哪些检查?

1.尿苯丙酮酸试验 由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性试验,方法有:

(1)三氯化铁试验:将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性,新生儿尚未喂食,此试验呈阴性,枫糖尿病者尿也可呈阳性,故此试验特异性较差。

(2)2,4-硝基苯肼试验:如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。

2.血苯丙氨酸测定 正常人血中苯丙氨酸为60~180μmol/L,PKU患者可高达600~3600μmol/L,如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点,则有高达4%的假阳性,用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性,MS/MS法可减少假阳性率,此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值,如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点,则可将假阳性减少到1%,故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症,此方法还可用来筛选半乳糖血症,枫糖尿病,同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。

1.脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱,EEG随访研究显示,随年龄增长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。

2.产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决,广州代孕介绍目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%,已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。

3.X线检查:可见小头畸形,CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

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